Zwei neue Studien, die in der Zeitschrift The Lancet Neurology veröffentlicht wurden, deuten darauf hin, dass steigende Konzentrationen eines bestimmten Gehirnproteins im Blut und in der Rückenmarksflüssigkeit das erste Anzeichen für neurodegenerative Erkrankungen wie Alzheimer und Huntington sein könnten.
Das leichte Neurofilament (NfL) ist einer der vielversprechendsten Biomarker, um viele neurodegenerative Erkrankungen, darunter Parkinson, ALS und Multiple Sklerose, frühzeitig zu melden.
Verschiedene wissenschaftliche Untersuchungen legen nahe, dass die mit vielen dieser verheerenden Krankheiten verbundene Neurodegeneration Jahre oder sogar Jahrzehnte beginnt, bevor klinische Symptome endgültig auftreten. Und auf der Grundlage vieler fehlgeschlagener pharmakologischer Studien beginnen die Forscher zu glauben, dass ein Großteil der neurologischen Schäden nach dem Auftreten der Symptome irreversibel ist.
Daher ist es für die Bereitstellung wirksamer Behandlungen von entscheidender Bedeutung, Wege zu finden, um diese Krankheiten so schnell wie möglich zu erkennen.
Huntington-Krankheit
Es ist ein erbliches neurodegeneratives Syndrom ohne Heilung. Klinische Symptome können in jedem Alter auftreten. Der Zustand wird jedoch im Allgemeinen erst im mittleren Alter offensichtlich. Sobald Symptome auftreten, tritt in etwa 20 Jahren ein allmählicher Rückgang des Todes auf.
Die neue Studie eines internationalen Forscherteams legt nahe, dass NfL-Spiegel in der Cerebrospinalflüssigkeit die Huntington-Krankheit erkennen könnten bis 24 Jahre vor dem klinischen Ausbruch der Erkrankung.
Rachel Schahill, Co-Autor der Studie, erklärt: „Andere Studien haben herausgefunden, dass subtile kognitive, motorische und neuropsychiatrische Veränderungen 10-15 Jahre vor Ausbruch der Krankheit auftreten können ideal, aber es wird ein komplexer Kompromiss zwischen den Vorteilen einer Verlangsamung der Krankheit und den möglichen negativen Auswirkungen einer Langzeitbehandlung erforderlich sein.
Das. Größere Studie
Die neue Studie präsentiert die detailliertesten Untersuchungen, die jemals an Biomarkern der Huntington-Krankheit im Frühstadium bei einer jungen Kohorte von Patienten durchgeführt wurden. Die Studie rekrutierte 64 Probanden, die alle die Huntington-Genmutation trugen und alle schätzungsweise 24 Jahre vor dem Ausbruch der Krankheit lebten.
Die Kohorte wurde einer Vielzahl von Tests unterzogen, wobei die Forscher nach einem ersten Anzeichen der Krankheit suchten. Im Vergleich zu einer Kontrollgruppe erwies sich ein hohes Maß an leichtem Neurofilament als das erste wichtige Zeichen der Krankheit.
Die Forscher vermuten, dass dies das erste Anzeichen einer neuronalen Schädigung im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit ist, die jemals entdeckt wurde, und bieten Wissenschaftlern einen neuen Biomarker, mit dem Probanden für klinische Studien rekrutiert werden können, in denen neue vorbeugende Behandlungen getestet werden.
Ein weiterer Co-Autor, Paul Zeun, Er sagt: "Wir haben entdeckt, welche frühen Huntington-bedingten Veränderungen in einem Ausmaß vorliegen könnten, das zur Überwachung und Bewertung der Wirksamkeit zukünftiger Behandlungen bei symptomfreien Genträgern verwendet werden könnte."
Nicht nur Huntington, sondern auch Alzheimer
Eine zweite neue Studie legt nahe, dass ein einfacherer Bluttest nützlich sein könnte, um NfL-Veränderungen auch in Bezug auf das Alzheimer-Syndrom festzustellen.
Eine Anfang letzten Jahres veröffentlichte Studie deutete darauf hin, dass ein Anstieg der Lichtneurofilamentspiegel in Blutproben die Alzheimer-Krankheit etwa ein Jahrzehnt vor klinischen Symptomen erkennen könnte.
Yakeel Quirozvon der Harvard Medical School fragte sich, wie weit die Diagnose zurückreichen könnte. Die Forscher seines Teams untersuchten mehr als 1.000 Probanden zwischen 8 und 75 Jahren. Alle mit einer bestimmten familiengenetischen Mutation, die ein hohes Risiko für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit darstellt. Die Ergebnisse zeigten, dass bereits im Alter von 22 Jahren erhöhte NfL-Spiegel nachweisbar sind.
Angesichts des geschätzten Durchschnittsalters beim Auftreten der ersten Anzeichen von Alzheimer (44 Jahre) kann der Biomarker die Krankheit viel früher erkennen. Volle 22 Jahre vor dem Einsetzen der Symptome.
Der Kreis wird enger
Beide Studien fügen wertvolle Beweise zu einer ständig wachsenden Zahl von Studien hinzu. Der Gehalt an leichten Neurofilamenten könnte der „Hauptschlüssel“ sein, der neurodegenerative Erkrankungen weit im Voraus entdeckt.
Tests, die auf leichtem Neurofilament basieren, sind heute noch nicht klinisch verfügbar.
