Keine Ergebnisse
Alle Ergebnisse
Donnerstag, 25. Februar 2021
Chinese (Simplified)EnglishFrenchGermanItalianJapanesePortugueseRussianSpanish
Nahe Zukunft
  • Home
  • Tech
  • Medizin
  • Unternehmen
  • Umwelt
  • Raum
  • Verkehrsmittel
  • Prognosen
  • Konzepte
  • H+
Nahe Zukunft
Keine Ergebnisse
Alle Ergebnisse

Covid-19-Updates »

Juli 29 2020
in Medizin

Autismus, in der Forschung durchgeführt: Zu den Ursachen "genetische Falten" in der DNA

Chinese (Simplified)EnglishFrenchGermanItalianJapanesePortugueseRussianSpanish

Zusammenarbeiten!

Wir sind offen für Zukunftsvisionen. Artikel einreichen, Ergebnisse einer Suche offenlegen oder wissenschaftliche Entdeckungen, zeigt Standpunkte zu einem Thema, erzählt von einer Änderung.

KONTAKT
Autismus, Autismus-Spektrum-Störung, Tandem-Wiederholung, Falten in der DNA
Teilen14Pin4Tweeten9AbsendenTeilen2
Gianluca Ricciodi Gianluca Riccio
5 Minuten Lesen
Tags: Autismus

die neueste

XR1, der „intelligente Betrachter“ in AR, befreit den Schreibtisch von Bildschirmen

Als es vor 60 Jahren Zoom gab: die Geschichte des Picturephones

Coca-Cola, der weltweit größte Kunststoffverschmutzer, testet Papierflaschen

Ein Yale-Team repariert das Rückenmark mit Patientenstammzellen

Die autonome Drohne zum Sammeln von Früchten dank KI

Die Autismus-Spektrum-Störung hat noch einen Feind: Es gibt einen schnelleren Weg, nach Tandem-Wiederholungen zu suchen, DNA-Falten gehören zu den Ursachen von Autismus.

In einem Labor des Krankenhauses für kranke Kinder in Toronto begannen Wissenschaftler eine DNA-Jagd für rund 10.000 Familien, von denen viele Kinder mit Autismus haben. Durch diese Forschung haben sie etwas identifiziert, das sie "genetische Falten" in der DNA selbst nennen: ein Durchbruch, von dem sie glauben, dass er erklären könnte, warum einige Individuen im autistischen Spektrum sind.

Die Hoffnung ist, dass dies ein wichtiger neuer Hinweis in der Autismusforschung sein könnte. Es könnte Ihnen ermöglichen, Autismus-Spektrum-Störungen frühzeitig zu diagnostizieren oder sogar zu behandeln. DR Stephen Scherer, Co-Autor der Studie und Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik bei SickKids, sagte gegenüber CTV News, dass die neue Entdeckung "wirklich aufregend" sei. "Untersuchungen zu Tandem-Wiederholungen, diesen besonderen Falten in der DNA, zeigen eine völlig neue Klasse von Genen, von denen wir vorher nicht wussten, dass sie an Autismus beteiligt sind", sagte er.

Wir wissen, dass sie an der Gehirnfunktion beteiligt sind, aber wir wissen nicht, wie sie zum Puzzle passen

Stephen Scherer

Neue Herausforderung, neues Ziel

Aktuelle Forschungsergebnisse schätzen, dass genetische Faktoren bei 50 bis 90% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen gefunden werden sollten. Wissenschaftler kennen bereits 100 Gene, die bei der Entwicklung von Autismus eine Rolle spielen. Diese Gene erklären jedoch nur weniger als 20% der Fälle.

Vielleicht interessieren Sie sich auch

Fünftes Ingenium, High-Tech-Startup zum Abbau der Barrieren für Behinderungen

Google Glass zur Heilung von Autismus

Um diese genetischen Komponenten weiter zu untersuchen, mussten die Forscher "neue Methoden entwickeln", sagte Scherer. Ryan Yuen, der Vorarbeiter dieser neuen Studie, nahm die Herausforderung an. Vor neun Jahren entwickelte er einen "neuen rechnerischen Ansatz", der es ihm ermöglichte, nach bestimmten Merkmalen in der DNA selbst zu suchen und die bei Menschen mit Autismus gefundenen Muster mit ihren Eltern oder "anderen Kontrollen in der Bevölkerung" zu vergleichen.

Jetzt haben sie festgestellt, dass elterliche DNA-Schnitte bei ihren Kindern manchmal verdoppelt oder in einigen Fällen verdreifacht werden. Ein Phänomen namens "Tandem-Wiederholung" (Das ist es). "Tandem-Wiederholungen sind Nukleotide, die Bausteine ​​der DNA, die fast zwei- oder mehrmals wiederholt werden." "Sie sind wie DNA-Falten."

Wenn diese "faltigen" DNA-Stränge repliziert werden, kann sich die Wiederholung ausdehnen, weshalb sich eine in der DNA eines Elternteils vorhandene Tandem-Wiederholung von Elternteil zu Kind ausdehnen könnte. Je größer diese Falten sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie die Genfunktion beeinträchtigen und auch zur Autismus-Spektrum-Störung beitragen.

Tandemwiederholung wird als eine der Ursachen für Autismus angesehen. Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung haben möglicherweise mehr "Falten in der DNA" als andere.
ein Schema, um die "Tandem-Wiederholung" besser zu verstehen. Klicken Sie zum Vergrößern

Autismus-Spektrum-Störung, heute ist es weniger kompliziert, nach ihren Ursachen zu suchen

Die Tandem-Wiederholungen waren bereits einzeln untersucht worden, aber es war schwierig, da jeweils ein Gen gesucht werden musste. Da es im Genom eine Million Tandem-Wiederholungen geben kann, sollten Sie die Tandem-Wiederholungen bestimmen, die tatsächlich zum Autismus beitragen Es wäre gewesen, als würde man im Heuhaufen nach einer Nadel suchen.

"In dieser Studie haben wir eine Methode entwickelt, mit der Terabyte der gesamten Genomsequenzierungsdaten effektiv durchsucht und analysiert werden können, um Tandem-Wiederholungen zu finden", sagte er. Yuen. "Viele der mit diesen Wiederholungen verbundenen Gene wurden bei den an Autismus Beteiligten nie in Betracht gezogen."

Einige der neu identifizierten Gene umfassen diejenigen, die am Nervensystem beteiligt sind. Und der Ort der Tandemwiederholung innerhalb der DNA selbst ist mit "bestimmten Merkmalen und Verhaltensweisen wie IQ und Lebenskompetenzen" verbunden, heißt es in der Pressemitteilung. "Dies ist wirklich ein Wegbereiter für Autismus und Genomforschung", sagte Yuen. "Es eröffnet neue Möglichkeiten in der Diagnostik und Präzisionsmedizin".

Anomalien in der DNA wie Musik

Eine der wirklich interessanten Entdeckungen in dieser Studie ist die Identifizierung von etwa einer Million verschiedenen Punkten im menschlichen Genom, die sich ausdehnen und zusammenziehen können. „Es ist ein bisschen wie ein Akkordeon. Wenn sie sich bis zu einem gewissen Grad dehnen, hat die Musik, die von der DNA oder dem Instrument gespielt wird, einen anderen Ton. "

Scherer, der seit fast zwei Jahrzehnten Autismus-Spektrum-Störungen untersucht, ist von den Ergebnissen begeistert.

Dies ist der aufregendste Fortschritt seit 15 Jahren.

Stephen Scherer

Die Auswirkungen dieser Entdeckung auf Autismus

Die Entdeckung kann zu Verbesserungen bei Gentests führen, ein Segen für Familien und Personen mit Autismus-Spektrum-Störung, die eine Schlüsselfrage beantworten möchten: Warum? Yuen glaubt, dass diese Forschung "Tausende von Familien betreffen wird" und es Wissenschaftlern ermöglichen wird, unzähligen autistischen Personen eine klare Erklärung ihres Autismus zu liefern, indem sie ihre Gene betrachten. "Menschen mit Autismus können auch ernsthafte Erkrankungen haben", fügte er hinzu. "Die Identifizierung dieser Tandem-Mitarbeiter kann daher wichtige Informationen für Familien und Betreuer liefern."

auch Kristen Ellison, der in Cobourg, Ontario, lebt, freut sich über die Studie. Ihr Sohn Carter ist neun Jahre alt und autistisch. Autismus wurde diagnostiziert, als er erst zwei Jahre alt war. "Wir stehen am Anfang dieser Forschung und ich weiß nicht, ob sie unmittelbare Auswirkungen haben wird", sagt er. "Aber ich hoffe, dass es eines Tages die Lebensqualität von Menschen mit Autismus verbessern wird."

Mehrere Arten von Autismus

Eine weitere Folge der Entdeckung ist, dass tatsächlich mindestens 15 neue Arten von Autismus hinzugefügt werden. "Abhängig von der Art Ihres Autismus", sagt Scherer, können Sie sich vorstellen, einen Ansatz oder eine Behandlung zu aktivieren. Forscher vermuten, dass diese genetischen Falten eine Rolle bei anderen komplexen Erkrankungen des Gehirns wie Epilepsie und Schizophrenie spielen könnten.

Jetzt, da Wissenschaftler über die Werkzeuge verfügen, um diese "Falten" in der DNA zu identifizieren, können sie versuchen, einen Weg zu finden, sie zu beheben. "Dies ist ein großer wissenschaftlicher Fortschritt beim Verständnis von Autismus und wird Leben verändern", sagte Scherer.

Es kann einige Zeit dauern, aber wir werden dort ankommen.

Kommentieren Sie diesen Beitrag in allen sozialen Netzwerken, in denen Futuroprossimo.it vorhanden ist ( Facebook, Instagram, Twitter, Telegramm, Linkedin, Vkontakte, Flipboard )

Die Zukunft von:

Künstliche Intelligenz

OncoHost, künstliche Intelligenz, die onkologische Therapien „entwerfen“ kann

Transhumanismus

Regenerierende Therapie, wir sind jetzt einen Schritt entfernt: Es sind nur noch 5 Jahre.

Super Gadgets

Retyre Fahrradreifen mit Reißverschluss

Design

Marble Arch Hill, ein künstlicher Hügel, der London einen anderen Blickwinkel bietet

Das meistgelesene der Woche

  • V90 Villa Edition, Wohnmobil mit Terrasse im zweiten Stock

    V90 Villa Edition, Wohnmobil mit Terrasse im zweiten Stock

    80-Aktien
    Teilen 32 Tweeten 20
  • Emrod ist dabei, die drahtlose Fernstromübertragung zu testen

    50-Aktien
    Teilen 20 Tweeten 13
  • Altern ohne Alter: Wir können sehr bald dorthin gelangen

    27-Aktien
    Teilen 11 Tweeten 7

die neueste

V90 Villa Edition, Wohnmobil mit Terrasse im zweiten Stock

Sehprobleme oder Blindheit: drei fantastische Technologien

Ist die Lebenserwartung in unserer DNA geschrieben?

Es ist die Jagd nach dem universellen Impfstoff gegen alle Coronaviren

Die US Air Force testet eine Technologie, um Wunden fünfmal früher zu heilen

Nächster Artikel
Notfall für Elektrofahrzeuge: Das gesamte Energienetz muss ausgelegt sein

Notfall für Elektrofahrzeuge: Das gesamte Energienetz muss ausgelegt sein

Futuroprossimo.it ist eine italienische Ressource für Zukunftsforschung, die seit 2006 eröffnet wurde: tägliche Nachrichten über die nahe Zukunft. Kostenlose wissenschaftliche Entdeckungen, medizinische Forschung, Prototypen, Konzepte und Vorhersagen über die Zukunft.

Etikett

Umwelt Architektur Kommunikation Konzepte Tipps Energie Veranstaltungen Gadgets Die Zukunft von gestern Die Zeitung von morgen Medizin Militär Prognosen Robotica Unternehmen Raum Technologie Transhumanismus Verkehrsmittel Video

Kategorie

der Autor

Gianluca Riccio, Texter und Journalist - Er wurde 1975 geboren und ist Creative Director einer Werbeagentur. Er ist Mitglied des italienischen Instituts für die Zukunft, der World Future Society und des H +, Network of Italian Transhumanists.

Zusammenarbeiten! Möchten Sie einen Beitrag über Futuroprossimo schreiben? Klicken Sie hier für Kontakte.

Home / Autor / Idee / archivieren / Promo auf FP

© 2020 Futuroprossimo - Maßgeschneidert von Be Here

© 2020 Futuroprossimo - Maßgeschneidert von Be Here

  • Home
  • Kontakte
  • archivieren
  • Technologie
  • Medizin
  • Verkehrsmittel
  • Prognosen
  • Unternehmen
  • Umwelt
  • Transhumanismus

© 2019 Futuroprossimo - Maßgeschneidert von Hier sein

Diese Seite verwendet Cookies. Wenn Sie es weiter lesen, stimmen Sie ihrer Verwendung zu.