In einem Labor des Krankenhauses für kranke Kinder in Toronto begeben sich Wissenschaftler auf eine DNA-Jagd für etwa 10.000 Familien, von denen viele Kinder mit Autismus haben. Durch diese Forschung haben sie etwas identifiziert, das sie "genetische Falten" in der DNA selbst nennen - ein Durchbruch, von dem sie glauben, dass er erklären könnte, warum manche Menschen im Autismus-Spektrum sind.
Die Hoffnung ist, dass dies ein wichtiger neuer Hinweis in der Autismusforschung sein könnte. Es könnte Ihnen ermöglichen, Autismus-Spektrum-Störungen frühzeitig zu diagnostizieren oder sogar zu behandeln. DR. Stefan Scherer, Co-Autor der Studie und Direktor des Zentrums für angewandte Genomik bei SickKids, sagte gegenüber CTV News, dass die neue Erkenntnis „sehr aufregend“ sei. „Die Erforschung von Tandem-Wiederholungen, diesen besonderen Falten in der DNA, enthüllt eine ganz neue Klasse von Genen, von denen wir vorher nicht wussten, dass sie an Autismus beteiligt sind“, sagte er.
Wir wissen, dass sie an der Gehirnfunktion beteiligt sind, aber wir wissen nicht, wie sie zum Puzzle passen
Stefan Scherer
Neue Herausforderung, neues Ziel
Aktuelle Forschungsergebnisse schätzen, dass genetische Faktoren bei 50 bis 90 Prozent der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen gefunden werden sollten. Wissenschaftler kennen bereits etwa 100 Gene, die bei der Entstehung von Autismus eine Rolle spielen, Diese Gene erklären jedoch nur weniger als 20% der Fälle.
Um diese genetischen Komponenten weiter zu erforschen, mussten die Forscher „neue Methoden entwickeln“, sagte Scherer. Ryan Yuen, der Meister dieses neuen Studios, nahm die Herausforderung an. Vor neun Jahren entwickelte er einen „neuen Computeransatz“, der es ihm ermöglichte, nach spezifischen Merkmalen in der DNA selbst zu suchen und Muster, die bei Personen mit Autismus gefunden wurden, mit ihren Eltern oder „anderen Kontrollpersonen in der Bevölkerung“ zu vergleichen.
Jetzt haben sie herausgefunden, dass Teile der DNA der Eltern bei ihren Kindern manchmal verdoppelt oder in einigen Fällen verdreifacht sind. Ein Phänomen namens "Tandem-Wiederholung" (Das ist es). „Tandem-Wiederholungen sind Nukleotide, die Bausteine der DNA, die zwei- oder mehrmals wiederholt werden.“ "Sie sind wie DNA-Falten."
Wenn diese "faltigen" DNA-Stränge repliziert werden, kann sich die Wiederholung dehnen, weshalb sich eine in der DNA eines Elternteils vorhandene Tandem-Wiederholung von Elternteil zu Kind ausdehnen könnte. Je größer diese Falten sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie die Genfunktion beeinträchtigen und auch zur Autismus-Spektrum-Störung beitragen.
Autismus-Spektrum-Störung, heute ist es weniger kompliziert, nach ihren Ursachen zu suchen
Die Tandem-Repeats waren bereits einzeln untersucht worden, aber es war schwierig, da jeweils nach einem Gen gesucht werden musste. Da es im Genom eine Million Tandem-Wiederholungen geben kann, lokalisieren Sie die Tandem-Wiederholungen, die tatsächlich zu Autismus beitragen Es wäre gewesen, als würde man im Heuhaufen nach einer Nadel suchen.
„In dieser Studie haben wir eine Methode entwickelt, mit der Terabytes von Sequenzierungsdaten des gesamten Genoms effektiv durchsucht und analysiert werden können, um Tandem-Wiederholungen zu finden“, sagte er. Yuen. „Viele der Gene, die mit diesen Wiederholungen in Verbindung stehen, wurden nie unter denen betrachtet, die an Autismus beteiligt sind.“
Einige der neu identifizierten Gene umfassen jene, die am Nervensystem beteiligt sind. Und der Ort der Tandem-Wiederholung innerhalb der DNA selbst ist mit "bestimmten Merkmalen und Verhaltensweisen wie IQ und Lebenskompetenzen" verbunden, heißt es in der Pressemitteilung. "Dies ist wirklich ein Wendepunkt für die Autismus- und Genomforschung", sagte Yuen. „Sie eröffnet neue Möglichkeiten in der Diagnostik und Präzisionsmedizin.“
Anomalien in der DNA wie Musik
Eine der wirklich interessanten Entdeckungen dieser Studie ist die Identifizierung von etwa einer Million verschiedener Punkte im menschlichen Genom, die sich ausdehnen und zusammenziehen können. „Es ist ein bisschen wie ein Akkordeon. Wenn sie sich etwas ausdehnen, hat die Musik, die von der DNA oder dem Instrument gespielt wird, einen anderen Ton.“
Scherer, der seit fast zwei Jahrzehnten Autismus-Spektrum-Störungen untersucht, ist von den Ergebnissen begeistert.
Dies ist der aufregendste Fortschritt seit 15 Jahren.
Stefan Scherer
Die Auswirkungen dieser Entdeckung auf Autismus
Die Entdeckung kann zu Verbesserungen bei Gentests führen, ein Segen für Familien und Einzelpersonen mit Autismus-Spektrum-Störungen, die eine Schlüsselfrage beantworten möchten: Warum? Yuen glaubt, dass diese Forschung "Tausende von Familien beeinflussen wird" und es Wissenschaftlern ermöglichen wird, unzähligen autistischen Personen eine klare Erklärung für ihren Autismus zu geben, indem sie sich ihre Gene ansehen. „Menschen mit Autismus können auch ernsthafte Erkrankungen haben“, fügte er hinzu. „Die Identifizierung dieser Tandem-Wiederholungen kann also wichtige Informationen für Familien und Betreuer liefern.“
auch Kristen Ellison, die in Cobourg, Ontario lebt, ist von dem Studio begeistert. Sein Sohn Carter ist neun Jahre alt und autistisch. Bereits im Alter von zwei Jahren wurde bei ihm Autismus diagnostiziert. „Wir stehen am Anfang dieser Forschung und ich weiß nicht, ob sie unmittelbare Auswirkungen haben wird“, sagt er. „Aber ich hoffe, dass es eines Tages die Lebensqualität von Menschen mit Autismus verbessern wird.“
Mehrere Arten von Autismus
Eine weitere Folge der Entdeckung ist, dass sie tatsächlich mindestens 15 neue Arten von Autismus hinzufügt. „Je nachdem, welche Art von Autismus man hat“, sagt Scherer, könne man sich vorstellen, eine Art Ansatz oder Behandlung zu aktivieren. Forscher vermuten, dass diese genetischen Falten auch bei anderen komplexen Gehirnerkrankungen wie Epilepsie und Schizophrenie eine Rolle spielen könnten.
Jetzt, da Wissenschaftler die Werkzeuge haben, um diese „Falten“ in der DNA zu identifizieren, können sie versuchen, einen Weg zu finden, sie zu beheben. "Dies ist ein großer wissenschaftlicher Fortschritt beim Verständnis von Autismus und wird das Leben verändern", sagte Scherer.
