In der Stille eines Labors in Sydney haben ein Elternpaar und ein Wissenschaftlerteam eine Frage beantwortet, die die Geschichte der Medizin verändern wird: „Was wäre, wenn man einen Menschen heilen könnte, bevor er überhaupt geboren ist?“ Diese Frage, geboren aus dem Schmerz eines früheren Verlustes durch dieSpinale Muskelatrophie (SMA), eine verheerende Erbkrankheit Das Verfahren betrifft die motorischen Neuronen und verursacht eine fortschreitende Muskellähmung. Es hat zu einer unglaublichen Fetaltherapie geführt.
Heute, zweieinhalb Jahre später, rennt, spielt und lacht ihre kleine Tochter wie jedes andere Kind in ihrem Alter und ist völlig frei von den Symptomen dessen, was ein Urteil hätte sein sollen. Es ist das erste Mal in der Geschichte, dass eine genetische Krankheit behandelt und besiegt werden konnte, während sich die Patientin noch im Mutterleib befand.
Die Herausforderung von Krankheit und elterlicher Hoffnung
Die Geschichte dieses kleinen Mädchens wurzelt im Schmerz. Seine Eltern hatten, wie erwähnt, bereits ein Kind aufgrund von SMA verloren, einer Krankheit Dies betrifft etwa eine von 10.000 Geburten. Als sie sich einer erneuten Schwangerschaft gegenübersahen, suchten sie verzweifelt nach einer Alternative. Ihre Entschlossenheit veranlasste die Ärzte, einen noch nie dagewesenen Ansatz in Betracht zu ziehen: während der Schwangerschaft eingreifen, als sich eine Schädigung der Motoneuronen noch nicht gezeigt hatte.
Der arzt Michelle Farrar, pädiatrischer Neurologe an derUniversität von New South Wales aus Sydney, leitete diese bahnbrechende Intervention. „Der Patient zeigt keine Anzeichen der Krankheit“, bestätigte er in einer Studie, die in New England Journal of Medicine (Ich verlinke es hier). Ein außergewöhnlicher, bewegender Sieg, der neue Möglichkeiten in der pränatalen Medizin eröffnet.
Der Mechanismus der Fetaltherapie
Das Herzstück dieser fetalen Therapie ist ein Medikament namens Risdiplam, entwickelt vom Biotechnologieunternehmen Roche. Es ist ein Molekül, das auf das Gen einwirkt SMN2, wodurch es zur Produktion von mehr SMN-Protein angeregt wird, das für das Überleben der Motoneuronen unerlässlich ist. Der Mangel an diesem Protein, verursacht durch das Fehlen des SMN1-Gens, ist die Grundlage von SMA.
In den schwersten Fällen, wie bei diesem kleinen Mädchen, fehlen den Betroffenen beide Kopien des SMN1-Gens und sie haben nur eine oder zwei Kopien des benachbarten Gens SMN2, das diesen Mangel teilweise kompensiert.
Die Mutter Sie nahm das Medikament ab der 32. Schwangerschaftswoche sechs Wochen lang täglich ein. Die Behandlung wurde bei dem kleinen Mädchen dann ab der ersten Lebenswoche fortgesetzt.
Die Ergebnisse und künftigen Auswirkungen
Der Erfolg dieser Fetaltherapie kann wirklich bahnbrechend sein. Richard Finkel, klinischer Neurowissenschaftler am St. Jude Kinderforschungskrankenhaus aus Memphis, der die Studie leitete, betont, dass Behandlungen für SMA bisher erst nach der Geburt verabreicht wurden, wenn die Schäden oft bereits vorhanden waren.
Die Tatsache, dass das kleine Mädchen inzwischen gesund und ohne Symptome aufwächst, zeigt, wie wichtig eine frühzeitige Intervention ist. Besonders wichtig ist das SMN-Protein im zweiten und dritten Schwangerschaftstrimester sowie in den ersten Lebensmonaten. Ein Eingriff in dieses Zeitfenster könnte den Unterschied zwischen Leben und Tod bedeuten.
Fetaltherapie: Eine neue Ära der Pränatalmedizin
Die Fetaltherapie ermöglicht bislang undenkbare Szenarien, und die Grenze zwischen „unheilbar“ und „heilbar“ ist wieder einmal eine Frage der Perspektive und des Mutes geworden, neue Wege zu beschreiten. Die US-amerikanische FDA hat die Studie für diesen Einzelfall genehmigt, die Ergebnisse könnten jedoch den Weg für umfangreichere Studien ebnen.
Der Erfolg dieser Behandlung könnte zu ähnlichen Ansätzen bei anderen genetischen Erkrankungen inspirieren und Tausenden von Familien Hoffnung geben. Die Pränatalmedizin tritt in eine neue Ära ein, in der der Mutterleib nicht mehr nur ein Warteort ist, sondern zum ersten Ort der Betreuung werden kann.
