Seit zwei Jahrzehnten Referenzgenom Der Mensch ist unsere Bibel in der Erforschung von Biologie, Krankheit und Evolution. Heute gibt es endlich die Aussicht auf etwas Besseres: den ersten Embryo eines menschlichen Pangenoms. Eine „Sammlung“ von 47 Genomen unterschiedlicher Herkunft, die das alte Modell ersetzen wird, das auf einer begrenzten Anzahl von Genomen basiert, und verspricht, die Genetik zu revolutionieren.
Pangenom: was und wie
Die Zukunft, ein neuer Maßstab in der Genetik, ist das Ergebnis der Zusammenarbeit zwischen 14 Institutionen, die in einem Konsortium namens „ Referenzkonsortium für menschliches Pangenom. Diese Arbeit wird die Bemühungen zur Identifizierung der DNA-Variationen, die für viele Gesundheitszustände verantwortlich sind, erheblich verbessern und so die Suche nach Behandlungen erleichtern.
Das Pangenom basiert auf Daten aus dem Katalog des 1,000 Genomes Project, die mithilfe fortschrittlicher Computertechniken organisiert wurden. Wie er erklärt Benedikt Paten, ein Biomolekularingenieur an der University of California, Santa Cruz, wird das Pangenom „inklusive und repräsentativ“ für alle Menschen sein.
Die Bedeutung der genetischen Vielfalt
Auch wenn unsere Genome identisch sind für mehr als 99%, dass 1 % Unterschied eine grundlegende Rolle dabei spielt, jeden Einzelnen einzigartig zu machen. Das alte Referenzgenom konnte nicht alle diese Variationen abdecken; das neue Pangenom wird dazu in der Lage sein und mehrere Referenzpunkte gleichzeitig bereitstellen.
Kurz gesagt, wir werden über eine umfassendere Ressource für Forscher und Ärzte verfügen: eine Ressource, die uns dabei helfen wird, den sogenannten „Referenzbias“ zu beseitigen, d. h. eine Analyse, die von den Daten beeinflusst wird, auf denen sie basiert.
Verbesserte Leistung und neue Möglichkeiten für die Genetik
Das neue Modell stellte sich heraus 34 % genauer beim Auffinden kleiner Variationen und sogar 104 % genauer beim Auffinden größerer struktureller Variationen, die am schwersten zu erkennenden.
Dank der größeren Datenmenge und -vielfalt wird uns das Pangenom auch eine bessere Unterscheidung zwischen den von den Eltern geerbten Chromosomen ermöglichen, was für die Erforschung der Vererbung von Krankheiten von grundlegender Bedeutung ist.
Jeder Mensch hat ein einzigartiges Genom. Aus diesem Grund kann in der Genforschung die Verwendung einer einzigen Referenzsequenz für jede Person zu Ungleichheiten in den Analysen führen..
Adam Phillippy, Genetiker und Informatiker am National Human Genome Research Institute in Maryland, USA
Die nächsten Schritte
Dieses neue Pangenom erfordert neue Analyse- und Zugangsmethoden, und das Team, das es erstellt hat, ist bestrebt, es so zugänglich wie möglich zu machen.
Denken Sie daran, dass dies nur ein erster Entwurf ist: Die Forscher hoffen, bis Mitte 350 2024 Genome in das Pangenom aufzunehmen.
Innerhalb von zwei Jahren wird es eine aufregende Zeit für Genetiker, Evolutionsbiologen, medizinische Forscher und Wissenschaftler sein, die unser Verständnis des menschlichen Körpers verbessern möchten.
Die Forschung wurde am veröffentlicht Natur hier , hier e hier und auf Nature Biotechnology .
Gute Arbeit!
