Der Kampf gegen zerebrale Aneurysmen, diese furchterregenden Schwellungen in den Blutgefäßen unseres Gehirns, die jeden Moment platzen können, steht vor einem völlig revolutionären Kapitel.
Eine Gruppe von Wissenschaftlern aus der RIKEN Center for Brain Science (CBS) in Japan hat eine Reihe genetischer Mutationen identifiziert, die für die Bildung dieser Aneurysmen verantwortlich sind. Aber das ist noch nicht alles. Diese Entdeckung wird von einer zweiten, vielleicht noch aufregenderen Entdeckung begleitet: der ersten pharmazeutischen Behandlung, die in der Lage ist, das von diesen Mutationen übertragene „falsche“ Signal zu blockieren. Die Ergebnisse sind für mich bewegend (ich habe eine liebe Tante, die von einem solchen Ereignis betroffen ist). Und spannend für alle.
Ergebnisse, die am 14. Juni in der Fachzeitschrift Science Translational Medicine veröffentlicht wurden. Ich werde sie hier verlinken.
Aneurysmen, verfluchte Feinde
Ungefähr 5 % der Weltbevölkerung leben, oft ohne es zu wissen, mit nicht rupturierten Hirnaneurysmen. Diese Strukturen ähneln überfüllten Ballons und bleiben oft unbemerkt, bis sie platzen und lebensbedrohliche Gehirnblutungen verursachen.
Derzeit ist die einzige verfügbare Therapiemöglichkeit die Operation, die jedoch (wie Sie sich vorstellen können) eine Reihe nicht zu vernachlässigender Risiken mit sich bringt. Vor allem, wenn sich das Aneurysma an einer empfindlichen Stelle im Gehirn befindet. Aus diesem Grund schreitet die Forschung schnell voran, um andere, nicht-chirurgische Optionen zu finden.
Die zwei Gesichter zerebraler Aneurysmen
Es gibt eigentlich zwei Arten von Gehirnaneurysmen: diese intrakranielle fusiforme Pins (IFA) und die intrakranielle Saklare (ISA), die etwa 90 % der Fälle ausmachen. Obwohl Mutationen in von IFA betroffenen Arterien festgestellt wurden, bleibt der Ursprung der viel häufiger auftretenden ISA weiterhin rätselhaft.
Um das Problem zu lösen, analysierte das RIKEN-Team die DNA von 65 aneurysmatischen und 24 normalen Arterien und stellte fest, dass sechs Gene zwischen den beiden Arten von Hirnaneurysmen IFAs und ISAs gemeinsam waren und NIEMALS in nicht aneurysmatischen Arterien vorhanden waren. Zehn weitere Gene waren jedoch ausschließlich für einen der beiden Aneurysmatypen verantwortlich.
Hirofumi Nakatomi, Leiter des Projekts, sagte: „Die unerwartete Entdeckung, dass mehr als 90 % der Aneurysmen Mutationen in einem gemeinsamen Satz von 16 Genen aufweisen, deutet darauf hin, dass somatische Mutationen fast immer die Hauptursache sein könnten.“
Die Entdeckung des ersten pharmazeutischen Heilmittels
Nachfolgende Tests zeigten, dass Mutationen der sechs gemeinsamen Gene denselben biologischen Signalweg aktivieren. Ein Weg, bekannt als NF-κB. Später fanden die Forscher das heraus Ein Medikament namens Sunitinib kann die Auswirkungen von Mutationen in einem dieser Gene blockieren, das PDGDRB, verantwortlich für die Beschleunigung der Zellmigration und Entzündung.
In der letzten Phase der Forschung wurde ein Tiermodell zur Untersuchung von Hirnaneurysmen entwickelt. Mäuse, denen über ein Adenovirus eine mutierte Variante von PDGFRB injiziert wurde, entwickelten Gehirnaneurysmen, wobei sich die Größe einer Arterie an der Basis des Gehirns innerhalb eines Monats verdoppelte und sehr schwach wurde. Sunitinib, das Mäusen verabreicht wurde, blockierte die Wirkung des mutierten Gens und behielt die normale Größe und Stärke der Arterien bei.
Nächste Schritte
Nun geht es darum, die Wirksamkeit dieser Behandlung auch am Menschen zu demonstrieren, doch ein wichtiges Hindernis bleibt bestehen Diagnosen: Nicht rupturierte Aneurysmen werden in der Regel im Rahmen ärztlicher Untersuchungen mittels Magnetresonanzangiographie oder Computertomographie erkannt.
Ohne diese Untersuchungen bleiben Aneurysmen unsichtbar, bis sie platzen. Während man darauf wartet, sie immer früher identifizieren zu können, könnte eine neue medikamentöse Behandlung eine zusätzliche Waffe im Kampf gegen diese stille Bedrohung darstellen.
