Als Dr Robert Gutrie Als er vor 60 Jahren das Neugeborenen-Screening-Programm einführte, hätte er sich kaum vorstellen können, dass wir eines Tages das Genom von Neugeborenen sequenzieren könnten, um Hunderte von Krankheiten zu erkennen. Heute wird diese Perspektive Wirklichkeit.
Markieren Sie dieses Thema auf der Agenda der nahen Zukunft: prädiktive und personalisierte Medizin. Worum geht es?
Neue Ära in der Neugeborenengesundheit
Das Konzept der prädiktiven und personalisierten Medizin steht mit der Einführung des Neugeborenen-Genomscreenings vor einem qualitativen Sprung. Diese Entwicklung rückt die Idee einer radikalen Änderung der Gesundheitsprotokolle für Neugeborene in den Vordergrund.
Prädiktive und personalisierte Medizin ist ein innovativer Ansatz zur Gesundheitsversorgung, der auf der genetischen und biologischen Analyse des Einzelnen basiert. Dadurch können wir die Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten vorhersagen und Behandlungen individuell anpassen, um sie effektiver zu gestalten. Im Wesentlichen wendet die prädiktive und personalisierte Medizin keinen Einheitsansatz an, sondern passt Therapien und Präventionsmaßnahmen an die individuellen Merkmale jedes Patienten an, wodurch die Wirksamkeit der Behandlungen verbessert und das Risiko von Nebenwirkungen verringert wird.
Der aktuelle Stand des Neugeborenenscreenings
In vielen Ländern auf der ganzen Welt konzentriert sich das Neugeborenen-Screening seit jeher auf bestimmte Krankheiten, die durch eine einfache Blutprobe (im Allgemeinen aus der Ferse des Neugeborenen) identifiziert werden. Im französischen nationalen Neugeborenen-Screening-Programm, das zu den fortschrittlichsten der Welt zählt, wurden 13 seltene Krankheiten erkannt. Dies ist nur ein Anfang im Hinblick auf das Potenzial der Genomsequenzierung.
Die nahe Zukunft
Die futuristische Vision, die dem französischen Gesundheitswesen vorgeschlagen wurde (und kürzlich von Dr. illustriert wurde). David Geneviève (in der jüngsten Konferenz der Französischen Gesellschaft für prädiktive und personalisierte Medizin) beinhaltet die Verwendung einer vollständigen Genomsequenzierung. Ein Neugeborenen-Screening, das nicht nur dazu dient, bereits bekannte Krankheiten zu erkennen, sondern auch Hunderte anderer seltener Erkrankungen zu „scannen“ und möglicherweise zu verhindern.
Es könnte ein gewaltiger Fortschritt in der Fähigkeit sein, komplexe Pathologien frühzeitig zu erkennen und ab 2025 schrittweise gezielte therapeutische Interventionen ab den ersten Lebenstagen zu ermöglichen.
Diese Perspektive ist natürlich nicht auf Frankreich beschränkt. Studien wie die BabySeqProjekt in den USA und das Programm von Genomics England im Vereinigten Königreich erforschen die Wirksamkeit und Auswirkungen dieser Technologie. Andere sind zwischen Belgien und Italien unterwegs. Projekte, die ein klares Signal darstellen: Die Welt bewegt sich in Richtung eines umfassenderen und detaillierteren Ansatzes für die Gesundheit von Neugeborenen.
Die erste Sequenzierung im Jahr 2003 kostete fast 3 Milliarden US-Dollar. Heutzutage ist es für weniger als 1.000 € möglich.
Ethische und soziale Dilemmata: „Gattaca“-Effekt?
Diese Innovationen werfen wichtige ethische und soziale Fragen auf. Die Verarbeitung genetischer Daten, insbesondere solcher, die Pathologien im Erwachsenenalter aufdecken könnten, gibt Anlass zu erheblichen Bedenken. Die Verwaltung und Speicherung dieser Informationen sowie ihre Auswirkungen auf die Privatsphäre und individuelle Entscheidungen sind Themen von großer Bedeutung.
Nochmals: Die Kosten für die Genomsequenzierung sind dramatisch gesunken. Die erste Sequenzierung im Jahr 2003 kostete fast 3 Milliarden US-Dollar. Heutzutage ist es für weniger als 1.000 € möglich. Dennoch stellt sich die Frage, wie diese Technologie in das soziale und medizinische Gefüge integriert werden soll. Die Entscheidung, ein groß angelegtes Genomscreening bei Neugeborenen einzuführen, erfordert eine eingehende Debatte und fundierte Entscheidungen der gesamten Gesellschaft.
Letztlich stehen wir vor einem möglicherweise revolutionären Durchbruch in der Neugeborenenversorgung. Das Versprechen einer frühzeitigen und gezielten Diagnose Hunderter seltener Krankheiten eröffnet neue Horizonte in der Präventivmedizin. Dieser Weg muss jedoch sorgfältig und unter Berücksichtigung aller ethischen, sozialen und finanziellen Aspekte beschritten werden.
