In einem vom Miami-Licht erleuchteten Raum beobachtet ein 14-jähriger Junge die Welt mit neuen Augen. Bis vor Kurzem lebte er in einer verschwommenen Welt, in der jeder Umriss verschwommen und jede Farbe verblasst ist. Dank der brillanten Intuition und Entschlossenheit eines Arztes ist seine Welt heute endlich hell und farbenfroh geworden. Dies ist nicht nur die (wahre) Geschichte von Antonio und einer Gentherapie in Tropfenform, sondern könnte auch der Beginn einer Revolution in der Behandlung von Augenkrankheiten sein.
Magie in einem Tropfen
Wenn wir an fortschrittliche Medizin denken, stellen wir uns oft komplexe Maschinen oder innovative chirurgische Verfahren vor. Aber manchmal kann die revolutionärste Lösung so einfach sein wie ein Tropfen. Genau das ist passiert Antonio Vento Carvajal, ein Junge, der einen Großteil seines Lebens in einer Art „visuellem Nebel“ verbracht hat.
Geboren mit einer seltenen genetischen Erkrankung namens dystrophische Epidermolysis bullosaAntonio hatte Blasen am ganzen Körper, auch an den Augen. Diese Krankheit verursachte ihm nicht nur körperliche Schmerzen, sondern beeinträchtigte auch sein Sehvermögen, wodurch er offiziell blind wurde. Aber wie so oft in den besten Geschichten kommt ein Wendepunkt, wenn alles verloren scheint.
Die geniale Idee eines Arztes
Beim Betrachten der Fotos von Antonios Augen sagte Dr Alfonso Sabater Er stellte sich vor, die gleiche Gentherapie, die er anwendete, auf die Haut des Jungen anzuwenden, mit guten Ergebnissen. Eine Entscheidung, die eine Anpassung des Mittels, zunächst in Gelform, erforderlich machte: Durch die Gewinnung nur des wässrigen Teils und das Testen der Lösung stellten sich nach und nach Ergebnisse ein. Nach Monaten der Gentherapie mit Augentropfen verschwanden die stumpfen Narben, die beide Augen von Antonio bedeckten. Diese glückliche Intuition veränderte nicht nur Antonios Leben, sondern öffnete auch die Tür zu ähnlichen Therapien, die Millionen von Menschen helfen könnten.
Antonios Familie kam 2012 aus Kuba in die USA, um ein Heilmittel für seine Krankheit zu finden. Trotz zahlreicher Operationen zur Entfernung von Narbengewebe aus seinen Augen verschlechterte sich Antonios Sehvermögen weiter. Doch Sabater gab nicht auf. Er versprach Antonio, eine Lösung zu finden, und er hielt dieses Versprechen.
Gentherapie hinter der Ziellinie
Antonios Zustand wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das ein sogenanntes Protein herstellt Kollagen 7. Therapie, genannt Wyjuvek, verwendet ein inaktiviertes Herpes-simplex-Virus, um Arbeitskopien dieses Gens zu liefern. Und nach Jahren der Forschung und Tests begann Antonio mit der Behandlung.
Heute kann Antonio Dinge tun, die für ihn früher undenkbar waren, wie zum Beispiel mit Freunden Videospiele spielen und sicher gehen. Seine Geschichte ist eine Hommage an die Kraft der Entschlossenheit und Innovation und auch ein Symbol dafür, wie Wissenschaft, wenn sie zum Guten eingesetzt wird, fast Wunder bewirkt.
Jetzt blickt die medizinische Welt mit Interesse auf diese neue Gentherapie: Sie könnte der Schlüssel zur Behandlung anderer Augenkrankheiten sein und Millionen von Menschen auf der ganzen Welt Hoffnung geben. Wie Sabater selbst sagte: „Wenn wir einer Person helfen können, können wir allen helfen.“
