In einem Labor des Krankenhauses für kranke Kinder in Toronto begannen Wissenschaftler eine DNA-Jagd für rund 10.000 Familien, von denen viele Kinder mit Autismus haben. Durch diese Forschung haben sie etwas identifiziert, das sie "genetische Falten" in der DNA selbst nennen: ein Durchbruch, von dem sie glauben, dass er erklären könnte, warum einige Individuen im autistischen Spektrum sind.
Die Hoffnung ist, dass dies ein wichtiger neuer Hinweis in der Autismusforschung sein könnte. Es könnte Ihnen ermöglichen, Autismus-Spektrum-Störungen frühzeitig zu diagnostizieren oder sogar zu behandeln. DR Stefan Scherer, Co-Autor der Studie und Direktor des Zentrums für Angewandte Genomik bei SickKids, sagte gegenüber CTV News, dass die neue Entdeckung "wirklich aufregend" sei. "Untersuchungen zu Tandem-Wiederholungen, diesen besonderen Falten in der DNA, zeigen eine völlig neue Klasse von Genen, von denen wir vorher nicht wussten, dass sie an Autismus beteiligt sind", sagte er.
Wir wissen, dass sie an der Gehirnfunktion beteiligt sind, aber wir wissen nicht, wie sie zum Puzzle passen
Stefan Scherer
Neue Herausforderung, neues Ziel
Aktuelle Forschungsergebnisse schätzen, dass genetische Faktoren bei 50 bis 90% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen gefunden werden sollten. Wissenschaftler kennen bereits 100 Gene, die bei der Entwicklung von Autismus eine Rolle spielen. Diese Gene erklären jedoch nur weniger als 20% der Fälle.
Um diese genetischen Komponenten weiter zu untersuchen, mussten die Forscher "neue Methoden entwickeln", sagte Scherer. Ryan Yuen, der Vorarbeiter dieser neuen Studie, nahm die Herausforderung an. Vor neun Jahren entwickelte er einen "neuen rechnerischen Ansatz", der es ihm ermöglichte, nach bestimmten Merkmalen in der DNA selbst zu suchen und die bei Menschen mit Autismus gefundenen Muster mit ihren Eltern oder "anderen Kontrollen in der Bevölkerung" zu vergleichen.
Jetzt haben sie festgestellt, dass elterliche DNA-Schnitte bei ihren Kindern manchmal verdoppelt oder in einigen Fällen verdreifacht werden. Ein Phänomen namens "Tandem-Wiederholung" (Das ist es). "Tandem-Wiederholungen sind Nukleotide, die Bausteine der DNA, die fast zwei- oder mehrmals wiederholt werden." "Sie sind wie DNA-Falten."
Wenn diese "faltigen" DNA-Stränge repliziert werden, kann sich die Wiederholung ausdehnen, weshalb sich eine in der DNA eines Elternteils vorhandene Tandem-Wiederholung von Elternteil zu Kind ausdehnen könnte. Je größer diese Falten sind, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie die Genfunktion beeinträchtigen und auch zur Autismus-Spektrum-Störung beitragen.
Autismus-Spektrum-Störung, heute ist es weniger kompliziert, nach ihren Ursachen zu suchen
Die Tandem-Wiederholungen waren bereits einzeln untersucht worden, aber es war schwierig, da jeweils ein Gen gesucht werden musste. Da es im Genom eine Million Tandem-Wiederholungen geben kann, sollten Sie die Tandem-Wiederholungen bestimmen, die tatsächlich zum Autismus beitragen Es wäre gewesen, als würde man im Heuhaufen nach einer Nadel suchen.
"In dieser Studie haben wir eine Methode entwickelt, mit der Terabyte der gesamten Genomsequenzierungsdaten effektiv durchsucht und analysiert werden können, um Tandem-Wiederholungen zu finden", sagte er. Yuen. "Viele der mit diesen Wiederholungen verbundenen Gene wurden bei den an Autismus Beteiligten nie in Betracht gezogen."
Einige der neu identifizierten Gene umfassen diejenigen, die am Nervensystem beteiligt sind. Und der Ort der Tandemwiederholung innerhalb der DNA selbst ist mit "bestimmten Merkmalen und Verhaltensweisen wie IQ und Lebenskompetenzen" verbunden, heißt es in der Pressemitteilung. "Dies ist wirklich ein Wegbereiter für Autismus und Genomforschung", sagte Yuen. "Es eröffnet neue Möglichkeiten in der Diagnostik und Präzisionsmedizin".
Anomalien in der DNA wie Musik
Eine der wirklich interessanten Entdeckungen in dieser Studie ist die Identifizierung von etwa einer Million verschiedenen Punkten im menschlichen Genom, die sich ausdehnen und zusammenziehen können. „Es ist ein bisschen wie ein Akkordeon. Wenn sie sich bis zu einem gewissen Grad dehnen, hat die Musik, die von der DNA oder dem Instrument gespielt wird, einen anderen Ton. "
Scherer, der seit fast zwei Jahrzehnten Autismus-Spektrum-Störungen untersucht, ist von den Ergebnissen begeistert.
Dies ist der aufregendste Fortschritt seit 15 Jahren.
Stefan Scherer
Die Auswirkungen dieser Entdeckung auf Autismus
Die Entdeckung kann zu Verbesserungen bei Gentests führen, ein Segen für Familien und Personen mit Autismus-Spektrum-Störung, die eine Schlüsselfrage beantworten möchten: Warum? Yuen glaubt, dass diese Forschung "Tausende von Familien betreffen wird" und es Wissenschaftlern ermöglichen wird, unzähligen autistischen Personen eine klare Erklärung ihres Autismus zu liefern, indem sie ihre Gene betrachten. "Menschen mit Autismus können auch ernsthafte Erkrankungen haben", fügte er hinzu. "Die Identifizierung dieser Tandem-Mitarbeiter kann daher wichtige Informationen für Familien und Betreuer liefern."
auch Kristen Ellison, der in Cobourg, Ontario, lebt, freut sich über die Studie. Ihr Sohn Carter ist neun Jahre alt und autistisch. Autismus wurde diagnostiziert, als er erst zwei Jahre alt war. "Wir stehen am Anfang dieser Forschung und ich weiß nicht, ob sie unmittelbare Auswirkungen haben wird", sagt er. "Aber ich hoffe, dass es eines Tages die Lebensqualität von Menschen mit Autismus verbessern wird."
Mehrere Arten von Autismus
Eine weitere Folge der Entdeckung ist, dass tatsächlich mindestens 15 neue Arten von Autismus hinzugefügt werden. "Abhängig von der Art Ihres Autismus", sagt Scherer, können Sie sich vorstellen, einen Ansatz oder eine Behandlung zu aktivieren. Forscher vermuten, dass diese genetischen Falten eine Rolle bei anderen komplexen Erkrankungen des Gehirns wie Epilepsie und Schizophrenie spielen könnten.
Jetzt, da Wissenschaftler über die Werkzeuge verfügen, um diese "Falten" in der DNA zu identifizieren, können sie versuchen, einen Weg zu finden, sie zu beheben. "Dies ist ein großer wissenschaftlicher Fortschritt beim Verständnis von Autismus und wird Leben verändern", sagte Scherer.
